home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0343 / 03432.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  248 lines
  1. $Unique_ID{BRK03432}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Agenesis of Corpus Callosum}
  4. $Subject{Agenesis of Corpus Callosum Corpus Callosum Agenesis Asymptomatic
  5. Callosal Agenesis Agenesis of Commissura Magna Cerebri ACC Autosomal recessive
  6. inheritance X-linked dominant inheritance Acquired form Aicardi Syndrome Spina
  7. Bifida Andermann Syndrome}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 355:
  14. Agenesis of Corpus Callosum
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Agenesis of Corpus
  18. Callosum) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  19. find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  20. covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Corpus Callosum, Agenesis
  25.      Asymptomatic Callosal Agenesis
  26.      Agenesis of Commissura Magna Cerebri
  27.      ACC
  28.  
  29. DISORDER SUBDIVISIONS:
  30.  
  31.      Autosomal recessive inheritance
  32.      X-linked dominant inheritance
  33.      Acquired form (caused by infection while still in womb)
  34.      Aicardi Syndrome
  35.  
  36. Information on the following diseases can be found in the Related
  37. Disorders section of this report:
  38.  
  39.      Spina Bifida
  40.      Andermann Syndrome
  41.  
  42. General Discussion
  43.  
  44. ** REMINDER **
  45. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  46. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  47. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  48. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  49. section of this report.
  50.  
  51.  
  52. Agenesis of Corpus Callosum (ACC) is a rare disorder which is present at
  53. birth (congenital).  It is characterized by a partial or complete absence
  54. (agenesis) of an area of the brain that connects the two cerebral
  55. hemispheres.  This part of the brain is normally composed of transverse
  56. fibers.  Agenesis of Corpus Callosum is usually inherited as either an
  57. autosomal recessive trait or an X-linked dominant trait.  It can also be
  58. caused by an infection during the twelfth to the twenty-second week of
  59. pregnancy (intrauterine) leading to developmental disturbance of the fetal
  60. brain.  In some cases mental retardation may result, but in other cases no
  61. evident symptoms may appear and intelligence may not be impaired.
  62.  
  63. ACC is diagnosed in approximately ninety percent of patients during the
  64. first two years of life.  An epileptic seizure is usually the initial symptom
  65. indicating that a child should be tested for a brain dysfunction.  The
  66. disorder can also be without apparent symptoms in the mildest cases for many
  67. years.  A normal lifespan may be expected for patients with ACC.
  68.  
  69. Symptoms
  70.  
  71. The symptoms of Agenesis of Corpus Callosum (ACC) may initially be the onset
  72. of difficult to suppress grand mal or Jacksonian type epileptic seizures
  73. during the first weeks of life, or within the first two years.  (For more
  74. information on these types of seizures choose "epilepsy" as your search term
  75. in the Rare Disease Database).
  76.  
  77. When the symptoms begin early in life, feeding problems and delays in
  78. holding the head erect are apparent.  Sitting, standing and walking may also
  79. be delayed.  Impairment of mental and physical development, and/or an
  80. accumulation of fluid in the skull (hydrocephalus), are also symptomatic of
  81. the early onset type of this disorder.  (For more information, choose
  82. "hydrocephalus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  83.  
  84. Nonprogressive mental retardation, impaired hand-eye coordination and
  85. visual or auditory (hearing) memory impairment can be diagnosed through
  86. neurological testing of patients with ACC.
  87.  
  88. In some mild cases, symptoms may not appear for many years.  Older
  89. patients are usually diagnosed during tests for symptoms such as seizures,
  90. monotonous or repetitive speech, or headaches.  Agenesis of Corpus Callosum
  91. can involve a partial or complete absence of the Corpus Callosum, and in mild
  92. cases it may be overlooked due to lack of obvious symptoms during childhood.
  93.  
  94. Some patients may have deep-set eyes and a prominent forehead.  An abnormally
  95. small head (microcephaly), or sometimes an unusually large head
  96. (macrocephaly), may be present.  Tags of skin in front of the ears
  97. (preauricular skin tags), one or more bent fingers (camptodactyly), delayed
  98. growth, and recurrent bronchopneumonia have also been associated with some
  99. cases of Agenesis of Corpus Callosum.  In other cases wide-set eyes
  100. (telecanthus), a small nose with upturned (anteverted) nostrils, abnormally
  101. shaped ears, excessive neck skin, short hands, diminished muscle tone
  102. (hypotonia), abnormalities of the larynx, heart defects, and symptoms of
  103. Pierre-Robin Syndrome may be present.  (For more information choose
  104. "Pierre-Robin" as your search term in the Rare Disease Database).
  105.  
  106. Aicardi Syndrome, inherited as an X-linked dominant disorder, consists of
  107. Agenesis of Corpus Callosum, infantile spasms, and abnormal eye structure.
  108. This disorder is an extremely rare congenital disorder in which frequent
  109. seizures, striking abnormalities of the eye's middle coat (choroid) and
  110. retinal layers, and the absence of the structure linking the two cerebral
  111. hemispheres (the Corpus Callosum), accompany severe mental retardation.  Only
  112. females are affected.  (For more information on this disorder, choose
  113. "Aicardi" as your search term in the Rare Disease Database).
  114.  
  115. Causes
  116.  
  117. Agenesis of Corpus Callosum is usually inherited as an autosomal recessive
  118. trait or an X-linked dominant trait.  This disorder may also be due in part
  119. to an infection during pregnancy (intrauterine) leading to abnormal
  120. development of the fetal brain.
  121.  
  122. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  123. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  124. and one from the mother.
  125.  
  126. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  127. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  128. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  129. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  130. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  131. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  132. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  133. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  134. parent, and will be genetically normal.
  135.  
  136. In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome
  137. affected will develop the disease.  However, the affected male always has a
  138. more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that
  139. only female patients survive.  This seems to be true for one form of Agenesis
  140. of Corpus Callosum known as Aicardi Syndrome.  The majority of patients
  141. diagnosed so far have been females; occasionally Aicardi Syndrome has been
  142. seen in males with an extra X chromosome.
  143.  
  144. Affected Population
  145.  
  146. Agenesis of Corpus Callosum produces symptoms during the first two years of
  147. life in approximately ninety percent of those affected.  It is a very rare
  148. condition in the United States.
  149.  
  150. Related Disorders
  151.  
  152. Agenesis of Corpus Callosum can occur in conjunction with Spina Bifida.
  153. "Spina Bifida" is a term meaning open (or nonfused) spine.  In Spina Bifida,
  154. one or more of the individual bones of the spine fails to close completely,
  155. leaving a cleft or defect in the spinal canal.  Part of the contents of the
  156. spine can protrude or herniate through this abnormal opening which produces a
  157. meningocele or meningomyelocele.  (For more information on this disorder,
  158. choose "Spina Bifida" as your search term in the Rare Disease Database).
  159.  
  160. Andermann Syndrome, identified in 1972, is a genetic disorder
  161. characterized by a combination of Agenesis of Corpus Callosum, mental
  162. retardation, and progressive sensorimotor nervous system disturbances
  163. (neuropathy).  All known cases of this disorder originate from Charlevois
  164. County and the Saguenay-Lac St. Jean area of Quebec, Canada.  The exact mode
  165. of inheritance in Andermann Syndrome is unknown at this time.
  166.  
  167. Therapies:  Standard
  168.  
  169. Ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) are imaging techniques which
  170. aid in diagnosis of Agenesis of Corpus Callosum.  Treatment is symptomatic
  171. and supportive.  Anti-seizure medications, special education, physical
  172. therapy, and related services may be of benefit depending upon the range and
  173. severity of symptoms.  When hydrocephalus is present it may be treated with a
  174. surgical shunt to drain the fluid from the brain cavity, thereby lowering the
  175. increased pressure on the brain.  Genetic counseling may also be of benefit
  176. to families with this disorder.
  177.  
  178. Therapies:  Investigational
  179.  
  180. Research and genetic studies of Agenesis of Corpus Callosum are ongoing.
  181.  
  182. This disease entry is based upon medical information available through
  183. September 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  184. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  185. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  186. the most current information about this disorder.
  187.  
  188. Resources
  189.  
  190. For more information on Agenesis of Corpus Callosum, please contact:
  191.  
  192.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  193.      P.O. Box 8923
  194.      New Fairfield, CT  06812-1783
  195.      (203) 746-6518
  196.  
  197.      Agenesis of Corpus Callosum Network
  198.      86 N. Main St.
  199.      Orono, ME  04473
  200.      (207) 866-2062
  201.  
  202.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  203.      9000 Rockville Pike
  204.      Bethesda, MD  20892
  205.      (301) 496-5751
  206.      (800) 352-9424
  207.  
  208. For more information on shunts, please contact:
  209.  
  210.      Association for Brain Tumor Research
  211.      3725 N. Talmon Ave.
  212.      Chicago, IL  60618
  213.      (312) 286-5571
  214.  
  215. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  216. contact:
  217.  
  218.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  219.      1275 Mamaroneck Avenue
  220.      White Plains, NY  10605
  221.      (914) 428-7100
  222.  
  223.      Alliance of Genetic Support Groups
  224.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  225.      Chevy Chase, MD  20815
  226.      (800) 336-GENE
  227.      (301) 652-5553
  228.  
  229. References
  230.  
  231. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  232. University Press, 1990.  Pp. 1111-1112, 1581.
  233.  
  234. ANATOMICAL AND BEHAVIORAL STUDY OF A CASE OF ASYMPTOMATIC CALLOSAL
  235. AGENESIS:  R. Bruyer, et. al.; Cortex (September 1985, issue 21(3)).  Pp.
  236. 417-430.
  237.  
  238. THE ANDERMANN SYNDROME:  AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM ASSOCIATED WITH
  239. MENTAL RETARDATION AND PROGRESSIVE SENSORIMOTOR NEURONOPATHY:  A. Larbrisseau,
  240. et.  al.; Can J Neurol Sci (May 1984, issue 11(2)).  Pp. 257-261.
  241.  
  242. AICARDI'S SYNDROME: (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM, INFANTILE SPASMS,
  243. AND OCULAR ANOMALIES):  S. Dinani, et. al.; J Ment Defic Res.  (June 1984,
  244. issue 28 (Pt. 2)).  Pp. 143-149.
  245.  
  246. ABOUT SHUNTS:  Association for Brain Tumor Research pamphlet.
  247.  
  248.